De nouvelles régions du génome associées à la couleur de la peau chez certaines populations africaines
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Les chercheurs ont découvert de nouvelles régions du génome qui sont associées à la couleur de la peau chez certaines populations africaines. Ce type d’analyse génomique permet de découvrir de nouvelles voies pour stimuler la protection de la peau contre les rayons UV et le dommage cellulaire.
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Dans une étude, une équipe internationale de chercheurs en génomique a identifiée de nouvelles régions du génome humain associées à la variation de la couleur de la peau dans certaines populations africaines et cela ouvre de nouvelles voies de recherche sur les maladies de la peau et le cancer dans toutes les populations.
Ces découvertes peuvent aider les chercheurs à déterminer si les humains, présentant certaines séquences d’ADN, sont plus ou moins sensibles aux dommages causés par les rayons ultraviolets (UV) ou au stress cellulaire. Les chercheurs des National Institutes of Health ont contribué à cet effort, dirigé par Sarah Tishkoff de l’Université de Pennsylvanie à Philadelphie. Les résultats ont été publiés dans la revue Science.1
L’étude de la pigmentation de la peau humaine permet aux chercheurs de comprendre comment les mélanocytes, qui sont les cellules produisant les pigments de la peau, et les gènes travaillent ensemble pour protéger la peau contre les effets nocifs des rayons UV. Étant donné que les régions équatoriales reçoivent environ 2 fois plus d’UV que les régions plus tempérées, on estime que la pigmentation plus foncée chez les personnes de ces régions réduit les lésions cutanées et le cancer. En revanche, une pigmentation plus légère des populations des pays du Nord peut augmenter la production de vitamine D3 nécessaire pour prévenir le rachitisme qui est un affaiblissement des os chez les enfants, généralement dû à une carence de vitamine D.
Les chercheurs, qui étudient les gènes contribuant à la couleur de la peau, se sont concentrés sur l’analyse des différences entre les populations européennes. Cette étude de populations ethniquement diverses en Éthiopie, en Tanzanie et au Botswana a mis en lumière des régions du génome non associées à la couleur de la peau dans le passé.
Il s’agit d’une recherche transformative, car elle fournit de nouvelles voies pour étudier la pigmentation et les maladies des cellules pigmentaires selon William Pavan, co-auteur de l’étude et chercheur principal à la Genetic Disease Research Branch du NIH. Le papier fournit également une base pour d’autres chercheurs afin d’analyser sur les loci d’ADN et les gènes associés qui jouent un rôle dans la susceptibilité au cancer de la peau et les effets des rayons UV.
Dans cette étude, les chercheurs ont cherché à identifier et caractériser les régions du génome humain associées à la couleur de la peau dans les populations africaines. Ils ont effectué une colorimétrie des bras internes de 2 092 participants africains pour déterminer les niveaux de mélanine dans leur peau. La mélanine détermine la couleur de la peau, des cheveux et des yeux et elle protège les cellules de la peau contre les rayons UV. En mesurant la pigmentation de la peau, les chercheurs pourraient en apprendre davantage sur les altérations génomiques sous-jacentes responsables de la différence de pigmentation de la peau.
À partir d’un sous-groupe de 1 593 individus, ils ont séquencé l’ADN de sang et ils l’ont analysé pour déterminer les variations d’ADN, appelées allèles, qui sont responsables des différences de couleur de la peau. Les gènes à proximité immédiats de ces différents allèles d’ADN comprennent celui qui répare les dommages à l’ADN provoqués par la lumière UV (DDB1), 2 qui sont associés à l’albinisme (OCA2 et SLC24A5) qui contribue à la production d’une protéine lysosomale (MFSD12). Les lysosomes sont des structures subcellulaires qui jouent un rôle dans l’optimisation de la nutrition et la lutte contre les infections et désormais, ces résultats montrent aussi qu’ils jouent un rôle dans la pigmentation de la peau.
Cette étude démontre qu’en nous concentrant sur l’ensemble des populations humaines, nous pouvons identifier des altérations et de nouvelles voies génomiques et négligées selon Stacie Loftus, co-auteure et chercheuse au sein de la Direction générale de la recherche sur les maladies génétiques.
