dimanche , 30 avril 2017

Un gène responsable de la mort subite chez des jeunes (Dysplasie ventriculaire droite arythmogène)

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Des chercheurs ont identifié un nouveau gène qui provoque une mort subite chez les jeunes et les athlètes par une maladie appelée Dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA).


Un gène responsable de la mort subite chez des jeunes (Dysplasie ventriculaire droite arythmogène)
Le gène, appelé CDH2, provoque la Dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA ou ARVC en anglais), qui est un trouble génétique qui prédispose les patients à un arrêt cardiaque et cette maladie est une cause majeure de mort subite chez les jeunes.

La découverte, publiée dans la revue Circulation: Cardiovascular Genetics, est le résultat d’une collaboration internationale qui a commencé il y a 15 ans.1 Elle est menée par une équipe sud-africaine dirigée par Bongani Mayosi, un professeur de cardiologie de l’université de Cape Town et du Groote Schuur Hospital ainsi que des chercheurs italiens et canadiens. Une équipe d’analystes menée par le Dr Guillaume Paré, a effectué le séquençage génétique ainsi que l’analyse bioinformatique de l’étude.

C’est une nouvelle importante pour les familles qui ont perdu une jeune personne à cause d’un arrêt cardiaque selon Paré. La découverte est qu’une mutation du CDH2 est la principale cause dans la mort d’une partie de ces patients. Cela ouvre la voie à des interventions préventives et un soutien génétique.

Selon la Heart and Stroke Foundation au Canada, il y a environ 40 000 arrêts cardiaques par an au Canada et seule 1 personne sur 10 survit si cela se produit à l’extérieur du milieu hospitalier. Des formes héréditaires de la cardiomyopathie provoquent souvent des morts subites par arrêt cardiaque chez les jeunes de moins de 35 ans. Dans le DVDA, le tissu du coeur est remplacé par du tissu gras et fibreux. Ce processus encourage le développement d’arythmies cardiaques telles que la tachycardie ou la fibrillation ventriculaire qui provoque la perte de conscience et l’arrêt cardiaque. La fibrillation ventriculaire provoque une mort subite en quelques minutes sans une défibrillation électrique.

Depuis 20 ans, Mayosi a suivi une famille sud-africaine affectée par le DVDA qui avait subi plusieurs cas de morts subites juvéniles. En excluant toutes les causes génétiques à cette époque, les chercheurs italiens ont séquencé toutes les régions du gène des 2 membres malades de la famille. La mutation génétique responsable de la maladie dans la famille, le CDH2, a été identifiée entre plus de 13 000 variantes génétiques.

Le CDH2 est responsable de la production de la Cadhérine 2, une protéine cruciale qui fournit une adhésion normale entre les cellules cardiaques. La découverte du gène a été validée par une seconde mutation sur le même gène chez un autre patient avec le DVDA provenant d’une différente famille. De précédentes études avaient suggéré que des souris génétiquement modifiées, sans cette protéine, avaient tendance à développer des arythmies ventriculaires malignes et des morts subites.

Les chercheurs estiment que l’identification du gène est importante parce qu’il permet de clarifier les mécanismes génétiques derrière le DVDA et il permet aussi une détection précoce du trouble chez d’autres personnes. En général, le diagnostic clinique de la maladie prend des années pour être parfaitement identifié. Cependant, si un sujet avec le DVDA transporte la mutation du CDH2, alors on pourrait identifier d’autres membres vulnérables de la famille en quelques semaines et on pourrait commencer des stratégies préventives en quelques jours. Cela pourrait réduire le cas de morts subites chez les patients avec la mutation.

Sources

1.
Mayosi BM, Fish M, Shaboodien G, et al.             Identification of Cadherin 2 (            CDH2            ) Mutations in Arrhythmogenic Right Ventricular CardiomyopathyCLINICAL PERSPECTIVE          . Circ Cardiovasc Genet. 2017;10(2):e001605. doi: 10.1161/circgenetics.116.001605
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A propos de Jacqueline Charpentier

mm
Ayant fait une formation en chimie, il est normal que je me sois retrouvée dans une entreprise d'emballage. Désormais, je publie sur des médias, des blogs et des magazines pour vulgariser l'actualité scientifique et celle de la santé.

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