Un trouble sanguin pour expliquer le mythe du vampire
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Les chercheurs rapportent une nouvelle mutation dans un ensemble de troubles sanguins connus comme les porphyries. Dans le cas d’une variante de ce trouble appelé protoporphyrie érythropoïétique, les symptômes nécessitent des transfusions sanguines et le moindre rayon de lumière peut les défigurer. De ce fait, cette maladie a pu alimenter le mythe du vampire pendant l’Antiquité. Mais les conclusions de l’étude doivent être prises avec une pincée d’ail.
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Les porphyries, un groupe de 8 troubles sanguins connus, affectent la machine moléculaire du corps pour fabriquer du hème, qui est un composant de l’hémoglobine qui est la protéine pour transporter d’oxygène. Quand le hème se lie avec du fer, il donne au sang sa couleur rouge caractéristique. Les différentes variations génétiques qui affectent la production de l’héme provoquent les différentes présentations cliniques de la porphyrie incluant une forme qui peut être responsable du folklore vampire.
Sommaire
Une cause clinique pour la consommation de sang ?
La protoporphyrie érythropoïétique (EPP) est le type de porphyrie le plus fréquent survenant au cours de l’enfance. La protoporphyrie érythropoïétique fait en sorte que la peau des personnes devient très sensible à la lumière. L’exposition prolongée au soleil peut provoquer des cloques douloureuses et défigurantes.
Les personnes atteintes de l’EPP sont chroniquement anémiques ce qui les rend très fatigués et elles sont très pâles avec une photosensibilité accrue, car ils ne peuvent pas sortir en plein jour selon Barry Paw du Dana-Farber/Boston Children’s Cancer et du Blood Disorders Center. Même pendant un jour nuageux, il y a assez de lumière ultraviolette pour provoquer des cloques et une défiguration des parties du corps exposées, des oreilles et du nez.
Les personnes, atteintes de ce trouble, doivent rester à l’intérieur pendant la journée et recevoir des transfusions sanguines contenant des niveaux suffisants d’hème peut atténuer certains symptômes du trouble. Dans l’Antiquité, le fait de boire du sang d’animal et sortir seulement la nuit a pu avoir un effet similaire ce qui a permis d’alimenter la légende des vampires.
Désormais, Paw et son équipe rapportent une nouvelle mutation génétique qui déclenche la EPP dans la revue PNAS.1 Cette découverte éclaire un nouveau mécanisme biologique potentiellement responsable des histoires de vampires et elle identifie une cible thérapeutique potentielle pour traiter la EPP.
La nature des symptômes surnaturels du EPP
Pour produire du hème, le corps passe par un processus appelé synthèse de porphyrine qui se produit principalement dans le foie et la moelle osseuse. Tout défaut génétique, qui a un impact sur ce processus, peut interrompre la capacité du corps à produire de l’hème. La diminution de la production d’hèmes conduit à une accumulation de composants de protoporphyrine. Dans le cas de EPP, le type de protoporphyrine appelée protoporphrine IX s’accumule dans les globules rouges, le plasma et parfois le foie.
Quand la protoporphine IX est exposée à la lumière, alors elle produit des substances chimiques qui endommagent les cellules environnantes. En conséquence, les personnes atteintes d’EPP connaissent un gonflement, une brûlure et une rougeur de la peau après une exposition à la lumière du soleil et c’est valable même quand des rayons du soleil traversent le verre d’une fenêtre.
On a déjà décrit certaines voies génétiques qui mènent à l’accumulation de protoporphyrine IX, mais de nombreux cas de EPP restent inexpliqués. En effectuant un séquençage génétique sur des membres d’une famille du Nord de la France avec une EPP possédant une signature génétique inconnue, l’équipe de Paw a découvert une nouvelle mutation du gène CLPX qui joue un rôle dans le repliement des protéines mitochondriales.
Cette nouvelle mutation met en évidence le réseau génétique complexe qui sous-tend le métabolisme du foie selon Paw, qui est le co-auteur principal de l’étude. Les mutations de perte de fonction dans n’importe quels gènes, qui font partie de ce réseau, peuvent entraîner des troubles défigurants.
Le mythe contre la réalité
Paw suggère que l’identification des diverses mutations génétiques, qui contribuent à la porphyrie, pourrait ouvrir la voie à des thérapies futures qui pourraient corriger les gènes défectueux responsables de ces troubles liés. Même si les vampires ne sont pas réels, il existe un besoin réel de thérapies novatrices pour améliorer la vie des personnes atteintes de porphyries selon Paw.
