Nous avons tous des gènes de l'autisme

Le spectre autistique est un continuum selon des chercheurs et nous transportons tous des gènes de l’autisme.


Nous transportons tous des gènes de l'autisme selon une étude internationale

Une grande étude internationale des gènes, qui prédisposent les gens aux troubles du spectre de l’, suggère que les mêmes variantes de gènes sont présentes dans une grande partie de la population. Ces gènes contribuent à certains traits comportementaux et de développement qui sont moins sévères que l’autisme clinique. Selon les chercheurs, il n’y a pas de frontière claire sur le spectre autistique, mais c’est plutôt un continuum de facteurs génétiques complexes qui affectent notre comportement. Mais pour un petit pourcentage de la communauté qui a plus de variantes de gènes que d’autres, cela va se traduire par des traits comportementaux et de développement qui seront diagnostiqués comme l’autisme clinique.

Une frontière qui s’efface entre l’autisme clinique et les traits comportementaux de la population générale

C’est la première étude qui montre précisément que les facteurs génétiques associés avec l’autisme sont également associés avec les différences de communication dans la population globale selon Elise Robinson, généticienne à l’université d’Harvard. La première implication est qu’on a une ligne arbitraire quand nous disons qu’une personne est autiste ou non. Il n’y a pas de points précis en termes de risques génétiques ou de traits comportementaux où vous pouvez dire que vous êtes affecté ou non. C’est comme si on tentait de dire que cette personne est grande ou non.

Les troubles du spectre autistique, qui incluent l’autisme, le syndrome d’Asperger ou les troubles envahissants du développement, affectent 1 enfant sur 100. Les symptômes incluent des difficultés sur l’interaction sociale, des handicaps sur la communication et des comportements répétitifs et stéréotypés. Mais même si on diagnostique formellement 1 enfant sur 100 avec l’autisme, l’implication de l’étude démontre que ces enfants diagnostiqués sont juste la partie extrême d’un éventail de traits comportementaux et de développements qu’on trouve dans la population en général. Les travaux ont été publiés dans Nature Genetics (Lien vers le papier complet en PDF via Sci-Hub).

Une étude se basant sur les facteurs de risque génétiques

Les scientifiques sont arrivés à cette analyse en comparant les données de 38 000 personnes qui provenaient d’études sur des personnes diagnostiquées avec l’autisme et des personnes non affectées. En étudiant les facteurs de risque polygéniques (de petits effets de milliers de différences génétiques répartis à travers le génome) et des facteurs de risque de novo (des variantes génétiques rares avec des effets plus larges), le continuum des traits liés à l’autisme est clairement visible dans toutes les données. Il y avait déjà de nombreuses preuves indirectes qui pointaient vers ces nouvelles découvertes selon Mark Daly, co-directeur du Medical and Population Genetics (MPG) au Broad Institute. Une fois que nous avons des signaux génétiques mesurables qui sont les facteurs génétiques polygéniques et les mutations précises de novo qui contribuent à l’autisme, on peut avoir une preuve incontestable que les risques génétiques de l’autisme sont présents en chacun de nous et qu’ils influencent nos capacités de communication et de développement.

Éviter le message : « Nous sommes tous autistes »

Cependant, ce n’est pas parce que chacun possède un risque génétique lié à l’autisme qu’on va avoir des difficultés sur les interactions sociales ou que le patrimoine génétique est la seule cause qui pourrait développer l’autisme chez une personne. Cette recherche suggère que les études de la population autiste peuvent bénéficier des études de la population générale afin d’avoir des preuves que l’autisme implique de nombreux facteurs complexes incluant la génétique, l’environnement et le développement du cerveau selon Carol Povey, directeur du National Autistic Society Centre for Autism. Même si cette recherche se réfère à des traits liés à l’autisme dans la population générale, les gens ne doivent pas juste le prendre à la légère en disant simplement : Nous sommes tous un peu autistes. Ce type de message, parfois positif, peut pénaliser les personnes qui souffrent d’un autisme clinique parce qu’on a tendance à sous-estimer leurs troubles.

Au lieu, cette étude nous donne un cadre de travail plus large pour détecter la source de l’autisme. Un modèle en continuum pourrait nous informer sur l’interprétation et la conception des études sur les maladies neuropsychiatriques. Nous pouvons utiliser les données comportementales et cognitives de la population générale pour décrypter les mécanismes derrière les différents risques génétiques. On a désormais un chemin plus clair sur l’association de certains troubles du comportement avec des risques génétiques.

 

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Jacqueline Charpentier

Ayant fait une formation en chimie, il est normal que je me sois retrouvée dans une entreprise d'emballage. Désormais, je publie sur des médias, des blogs et des magazines pour vulgariser l'actualité scientifique et celle de la santé.

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