Découverte d'une nouvelle forme génétique de l'obésité et de diabètes
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Une nouvelle forme génétique de l’obésité et de diabètes de type 2 a été découverte par des chercheurs de l’Imperial College London. Les chercheurs ont publié leurs travaux sur PLOS ONE.
Les scientifiques savent qu’il y a plus de 30 mutations dans les gènes qui sont impliqués dans la régulation de la masse corporelle qui est liée à l’obésité. On a également des modifications dans les gènes qui sont associés avec des diabètes de type 2. Et les personnes qui possèdent ce patrimoine génétique vont le transmettre à leurs familles. Selon le professeur Alex Blakemore du département de médecine de l’Imperial College London : On découvre de plus en plus de gènes qui sont responsables pour l’obésité et le diabète. Ce professeur ajoute qu’on ignore le nombre total de gènes qui est impliqué dans ces troubles et on ignore également la proportion des gens qui ont ces altérations génétiques.
Un gène manquant qui peut provoquer l’obésité
Il existe plusieurs troubles qui peuvent affecter la capacité de l’organisme à réguler la faim et la satiété et les personnes qui en souffrent les héritent de la même manière que les autres maladies génétiques. C’est pourquoi il est crucial de ne pas stigmatiser ces personnes, mais plutôt de les conseiller pour avoir des traitements qui sont adaptés à leur patrimoine génétique. Dans la nouvelle étude, le professeur Blakemore et ses collèges ont séquencé un génome provenant d’une jeune femme qui était considérée comme extrêmement obèse par ses proches. La femme souffrait de plusieurs problèmes de poids depuis l’enfance et c’était le résultat d’un appétit exacerbé et d’un diabète de type 2. Elle avait également des problèmes dans l’apprentissage et dans son système reproductif.
En analysant la séquence de son ADN, l’équipe a trouvé que la femme avait hérité de 2 copies d’une mutation génétique qui empêchait son corps de produire la protéine carboxypeptidase-E (CPE). Plusieurs hormones et des neuro-transmetteurs qui régulent l’appétit et l’insuline ont besoin du CPE pour fonctionner correctement. Même si des études dans des souris ont trouvé un lien entre la déficience du CPE avec l’obésité, le diabète et les problèmes de mémoire, on n’avait jamais pu trouver ce lien chez les humains.
La déficience du CPE se produit uniquement lorsque les 2 parents possèdent une altération génétique
La déficience CPE est une condition récessive et cela signifie que les 2 parents doivent avoir l’altération génétique pour qu’il soit transmis à leurs enfants. Les parents de cette femme étaient des cousins et les chercheurs estiment que cela a favorisé la transmission d’un patrimoine génétique très similaire. Le frère ainé de la patiente avait des symptômes similaires et il est mort à 21 ans. Selon le Dr Suzanne Alsters, auteure de l’étude, la découverte de la cause génétique sur les problèmes de ce patient a permis à sa famille de mieux traiter ses maladies. On étudie aussi les autres membres de cette famille pour trouver une copie de ce gène anormal afin de déterminer les risques à l’obésité. Le professeur Blakemore estime que les tests génétiques doivent être disponibles pour toutes les personnes qui souffrent d’obésité. Cela permet aux médecins de donner des conseils génétiques aux autres membres de la famille. Ce type de diagnostic est très précieux pour le patient, car il lui permet d’avoir des objectifs réalistes pour traiter sa maladie et d’avoir une meilleure vie.
