Des chercheurs découvrent un nouveau trouble neurodéveloppemental


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  • Des chercheurs australiens ont découvert un nouveau trouble neurodéveloppemental après avoir découvert son lien avec un gène suppresseur de tumeur.

    La collaboration internationale de recherche, dirigée par le Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) et publiée dans le Journal américain de génétique humainea lié un gène suppresseur de tumeur reconnu à un nouveau syndrome neurodéveloppemental, mettant fin au parcours de diagnostic de 32 familles à travers le monde.

    L’étude a révélé que des variations du gène FBXW7 étaient associées à la condition nouvellement identifiée, qui provoque un retard de développement léger à sévère, une déficience intellectuelle, une hypotonie et des problèmes gastro-intestinaux.

    La chercheuse de Murdoch Children, le Dr Sarah Stephenson, a déclaré que parce que le gène FBXW7 régulait le cycle de vie des cellules, la croissance et la survie des cellules, l’équipe de recherche a émis l’hypothèse que la prolifération cellulaire anormale pendant le développement du cerveau pourrait sous-tendre le large éventail d’anomalies cérébrales identifiées dans ce nouveau trouble.

    « FBXW7 rejoint désormais un nombre en forte augmentation de gènes de déficience intellectuelle/troubles du spectre autistique qui ont été impliqués dans des troubles affectant le développement du système nerveux, conduisant à une fonction cérébrale atypique, affectant les émotions, la capacité d’apprentissage, la maîtrise de soi et la mémoire », a-t-elle déclaré.

    L’étude a utilisé des outils de diagnostic de pointe, un séquençage génomique et des plateformes mondiales de partage de données pour identifier 35 personnes, âgées de 2 à 44 ans, appartenant à 32 familles dans sept pays hébergeant le gène FBXW7, qui présentait des variantes associées au jamais décrit auparavant. syndrome neurodéveloppemental.

    Presque toutes les personnes touchées avaient un retard de développement et une déficience intellectuelle, allant de limite à sévère, 62 % avaient une diminution du tonus musculaire, 46 % ont noté des difficultés d’alimentation et de la constipation et 23 % avaient des convulsions. L’imagerie cérébrale a également détaillé les différences structurelles sous-jacentes variables affectant le cervelet, les fibres nerveuses et la substance blanche.

    L’équipe a ensuite réduit les niveaux du gène dans un modèle de mouche, ce qui a affecté la capacité des mouches à sauter en réponse à un stimulus. Cela a soutenu l’observation que les 28 variantes de FBXW7 étaient la cause de la condition. Cela a également renforcé le rôle fondamental du gène dans le développement en général, et dans le cerveau en particulier.

    Le professeur Tiong Tan de Murdoch Children, également généticien clinique au Victorian Clinical Genetics Services (VCGS), a déclaré que les résultats mettaient en évidence la puissance des programmes de maladies non diagnostiquées qui utilisent de nouvelles technologies de séquençage génomique et le partage et la collaboration de données internationales pour apporter des diagnostics aux enfants et aux familles qui ont cherchaient des réponses, souvent depuis de nombreuses années.

    S’appuyant sur la recherche et l’expertise clinique du MCRI et du VCGS, Rare Diseases Now (RDNow) a établi une voie pour les enfants qui restent non diagnostiqués après un test génomique tel que le séquençage de l’exome.

    « Les caractéristiques cliniques sont si variables avec ce trouble neurodéveloppemental que, dans certains cas, il aurait été difficile de diagnostiquer sans les outils génomiques et l’expertise associée », a déclaré le professeur Tan.

    « Le diagnostic a donné la fermeture et la certitude aux familles, personnalisera les soins cliniques de chaque individu affecté et a révélé les risques génétiques et reproductifs. C’est une condition dominante, donc une personne affectée aura 50 à 50 chances de la transmettre à chacun des leurs enfants. Ce diagnostic permettra aux personnes touchées de prendre des décisions concernant leurs options en matière de procréation. »

    Le professeur Tan a déclaré que la prochaine étape consistait à tester ces résultats dans des cellules souches humaines, qui seraient transformées en cellules cérébrales pour analyse en laboratoire, et à développer une meilleure compréhension de la façon dont le cerveau était affecté dans cette condition.

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