Le mystérieux squelette d’Atacama souffrait de plusieurs maladies osseuses
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Un squelette d’une longueur à peine de 15 centimètres avec une tête en forme de cône et 10 paires de côtes. De quoi déchainer l’imagination des férus d’aliens. Mais le squelette d’Atacama, connu comme Ata, est une humaine sans aucun doute qui souffrait de plusieurs maladies osseuses.
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Le squelette, découvert dans une pochette en cuir derrière une église abandonnée, était intact. Une petite silhouette d’une longueur de 15 centimètres avec une tête en forme de cône, 10 paires de côtes et des os qui ressemblaient à ceux d’un enfant de 8 ans. Découvert dans le désert d’Atacama au Chili et plus tard surnommé Ata, le squelette a fait son chemin sur le marché noir pour les découvertes archéologiques, puis à un collectionneur en Espagne qui pensait qu’il pourrait être les restes d’un être extraterrestre.
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Ata, le squelette d’Atacama
Mais une analyse médico-légale du génome d’Ata par des scientifiques de l’UC San Francisco et de l’Université de Stanford a prouvé sans aucun doute possible qu’elle est humaine.1 Ata a l’ADN d’une femme humaine moderne avec le mélange de marqueurs ancestraux amérindiens et européens que l’on peut attendre de quelqu’un qui vivait près de l’endroit où elle a été trouvée. Et son aspect saisissant, que les scientifiques appellent un phénotype, peut très probablement s’expliquer par une série de mutations génétiques rares, certaines déjà connues, d’autres nouvellement découvertes, qui sont liées au nanisme et à d’autres troubles de l’os et de la croissance.
Leurs découvertes, publiées dans Genome Research, ne font pas que débunker totalement la fable des origines extraterrestres d’Ata. Elles illustrent la puissance des données génétiques pour identifier la mutation de seulement quelques gènes sur plus de 2,7 millions de variantes dans le génome d’Ata. Des mutations qui étaient plus susceptibles d’être associées à la forme inhabituelle de son corps.
Le nanisme et d’autres maladies de l’os et de la croissance
Les analyses bioinformatiques de ce papier mettent en évidence la puissance et la richesse des informations disponibles dans le domaine public qui ont conduit à la découverte de variants délétères rares et nouveaux dans les gènes associés au phénotype Ata selon Sanchita Bhattacharya, chercheuse en bioinformatique à l’UCSF. L’analyse était encore plus difficile avec une quantité très limitée d’informations sur le spécimen et le manque d’antécédents familiaux ce qui en fait un cas unique.
Bhattacharya a utilisé l’Human Phenotype Ontology (HPO), une base de données qui relie les données génomiques aux phénotypes anormaux trouvés dans la maladie humaine. Dans une première analyse, Bhattacharya a trouvé 64 variantes de gènes qui semblaient souffrir d’une mutation. Elle les a introduits dans la base de données HPO et à sa grande surprise, la plupart des phénotypes possibles du programme étaient liés au système squelettique incluant la petite taille proportionnée et les 11 paires de côtes. Ata avait 10 paires et c’est un phénotype qui n’avait jamais été observé.
Les résultats ont révélé 4 nouveaux SNV, un type de mutation génétique au niveau individuel dans des gènes connus qui provoque des maladies osseuses comme la scoliose ou des dislocations ainsi que deux autres SNV dans des gènes impliqués dans la production de collagène. Bien qu’ésotérique, l’analyse du génome d’Ata pointe vers la génétique clinique de l’avenir selon Atul Butte de l’UCSF.
Ata doit retourner dans sa terre d’origine
Avec l’accumulation rapide de données génétiques, les scientifiques peuvent adopter une approche inverse du diagnostic. Au lieu de commencer par une description de la maladie et de chercher un gène muté pour l’expliquer, ils commencent par le matériel génétique brut du patient pour voir en quoi il diffère d’un ensemble d’échantillons normaux ou de référence. Les variations génétiques qui ressortent de cette comparaison révèlent ensuite, de manière non biaisée, les processus qui sont à l’oeuvre chez le patient pour créer une maladie.
L’analyse d’un échantillon déroutant comme le génome de l’Ata peut nous apprendre à gérer les échantillons médicaux actuels qui peuvent subir de multiples mutations selon Butte. Quand nous étudions les génomes de patients présentant des syndromes inhabituels, il peut y avoir plus d’un gène ou d’une voie impliqué génétiquement ce qui n’est pas toujours pris en compte.
Garry Nolan, Ph.D., professeur de microbiologie et d’immunologie à l’École de médecine de l’Université de Stanford, a entamé l’exploration scientifique d’Ata en 2012 lorsqu’un ami a déclaré qu’il avait peut-être trouvé un alien. Nolan estime que d’autres recherches sur le vieillissement précoce des os d’Ata pourraient un jour bénéficier aux patients. Il existe peut-être un moyen d’accélérer la croissance osseuse chez les personnes qui en ont besoin, les personnes qui ont de mauvaises fractures.
Mais Nolan a également déclaré qu’il espère qu’un jour, la petite Ata recevra un enterrement approprié. Loin d’être un visiteur d’une autre planète, le génome d’Ata l’a marquée comme Sud-américaine avec des variations génétiques qui l’ont identifiée comme étant de la région andine habitée par les Indiens Chilote. À en juger par l’état intact du squelette, le chercheur estime qu’il n’avait probablement pas plus de 40 ans.
Nous savons désormais que c’est un enfant et c’est probablement une naissance ou une mort prématurée. Je pense qu’il devrait être retourné au pays d’origine et enterré selon les coutumes de la population locale.
