27 millions d’ancêtres —

Les deux dernières décennies ont vu des progrès extraordinaires dans la recherche génétique humaine, générant des données génomiques pour des centaines de milliers d’individus, y compris des milliers de personnes préhistoriques. Cela soulève la possibilité passionnante de retracer les origines de la diversité génétique humaine pour produire une carte complète de la façon dont les individus à travers le monde sont liés les uns aux autres.

Jusqu’à présent, les principaux défis de cette vision étaient de trouver un moyen de combiner des séquences de génomes provenant de nombreuses bases de données différentes et de développer des algorithmes pour gérer des données de cette taille. Cependant, une nouvelle méthode publiée aujourd’hui par des chercheurs du Big Data Institute de l’Université d’Oxford peut facilement combiner des données provenant de plusieurs sources et s’adapter à des millions de séquences génomiques.

Le Dr Yan Wong, généticien de l’évolution au Big Data Institute et l’un des principaux auteurs, a expliqué : « Nous avons essentiellement construit un immense arbre généalogique, une généalogie pour toute l’humanité qui modélise aussi exactement que possible l’histoire qui a généré tous les la variation génétique que nous trouvons chez les humains aujourd’hui. Cette généalogie nous permet de voir comment la séquence génétique de chaque personne est liée à l’autre, le long de tous les points du génome.

Étant donné que les régions génomiques individuelles ne sont héritées que d’un seul parent, soit la mère, soit le père, l’ascendance de chaque point du génome peut être considérée comme un arbre. L’ensemble d’arbres, connu sous le nom de “séquence d’arbres” ou “graphe de recombinaison ancestrale”, relie les régions génétiques à travers le temps aux ancêtres où la variation génétique est apparue pour la première fois.

L’auteur principal, le Dr Anthony Wilder Wohns, qui a entrepris la recherche dans le cadre de son doctorat au Big Data Institute et est maintenant chercheur postdoctoral au Broad Institute du MIT et de Harvard, a déclaré: “Essentiellement, nous reconstruisons les génomes de nos ancêtres et en les utilisant pour former un vaste réseau de relations. Nous pouvons alors estimer quand et où ces ancêtres ont vécu. La puissance de notre approche est qu’elle fait très peu d’hypothèses sur les données sous-jacentes et peut également inclure des échantillons d’ADN modernes et anciens.

L’étude a intégré des données sur les génomes humains modernes et anciens provenant de huit bases de données différentes et comprenait un total de 3 609 séquences génomiques individuelles de 215 populations. Les génomes anciens comprenaient des échantillons trouvés à travers le monde avec des âges allant de 1 000 à plus de 100 000 ans. Les algorithmes ont prédit où les ancêtres communs doivent être présents dans les arbres évolutifs pour expliquer les schémas de variation génétique. Le réseau résultant contenait près de 27 millions d’ancêtres.

Après avoir ajouté des données de localisation sur ces échantillons de génomes, les auteurs ont utilisé le réseau pour estimer où les ancêtres communs prédits avaient vécu. Les résultats ont capturé avec succès des événements clés de l’histoire de l’évolution humaine, y compris la migration hors d’Afrique.

Bien que la carte généalogique soit déjà une ressource extrêmement riche, l’équipe de recherche compte la rendre encore plus complète en continuant d’y intégrer les données génétiques au fur et à mesure de leur disponibilité. Étant donné que les séquences d’arbres stockent les données de manière très efficace, l’ensemble de données pourrait facilement accueillir des millions de génomes supplémentaires.

Le Dr Wong a déclaré: “Cette étude jette les bases de la prochaine génération de séquençage de l’ADN. À mesure que la qualité des séquences du génome des échantillons d’ADN modernes et anciens s’améliore, les arbres deviendront encore plus précis et nous pourrons éventuellement générer un seul , carte unifiée qui explique la descendance de toutes les variations génétiques humaines que nous voyons aujourd’hui.”

Le Dr Wohns a ajouté : « Bien que les humains soient au centre de cette étude, la méthode est valable pour la plupart des êtres vivants, des orangs-outans aux bactéries. Elle pourrait être particulièrement bénéfique en génétique médicale, en séparant les véritables associations entre les régions génétiques et les maladies des fausses connexions. découlant de notre histoire ancestrale commune.”

Source de l’histoire :

Matériaux fourni par Université d’Oxford. Remarque : Le contenu peut être modifié pour le style et la longueur.