vendredi , 15 décembre 2017

La couleur de la peau est beaucoup plus complexe que prévu

En étudiant une population africaine sous-représentée dans la plupart des ensembles de données, les chercheurs rapportent que la complexité génétique de la couleur de la peau variait selon les latitudes. Ce sont des découvertes qui contredisent la simplicité de la vision actuelle sur la pigmentation de la peau.


La couleur de la peau est beaucoup plus complexe que prévu
Des individus sud-africains qui illustrent la variabilité considérable de la couleur de la peau dans les populations Khomani et Nama - Crédit : Brenna Henn
De nombreuses études ont suggéré que la génétique de la pigmentation de la peau est simple. On pense qu’un petit nombre de gènes représentent près de 50 % de la variation des pigments. Mais ces études reposent sur des ensembles de données provenant quasi exclusivement des populations nord-eurasiennes, soit celles qui résident principalement dans les régions de haute latitude.

Analyse génétique et phénotypique d’une population africaine

Selon des chercheurs du Broad Institute du MIT et de Harvard, de l’Université de Stanford et de l’Université de Stony Brook, la pigmentation cutanée est presque 100 % héréditaire, mais ce n’est pas un simple trait mendélien. En travaillant en étroite collaboration avec les KhoeSan, un groupe de populations indigènes d’Afrique australe, les chercheurs ont découvert que la génétique de la pigmentation de la peau devient progressivement complexe à mesure que les populations se rapprochent de l’équateur avec un nombre croissant de gènes connus et inconnus qui sont impliqués avec chacun apportant une contribution globale.

L’Afrique a la plus grande variabilité phénotypique de la couleur de la peau et pourtant elle a été sous-représentée dans les projets à grande échelle selon Alicia Martin, chercheuse postdoctorale dans le laboratoire de Mark Daly, membre du Broad Institute. Certains gènes sont connus pour contribuer à la pigmentation de la peau, mais dans l’ensemble, il y a beaucoup plus de nouveaux gènes qu’on n’avait pas encore découverts.

Nous devons consacrer plus de temps à ces populations peu étudiées afin d’approfondir leurs connaissances génétiques selon Brenna Henn, professeur adjoint au département d’écologie et d’évolution de l’université de Stony Brook. Le papier est l’aboutissement de 7 années de recherche qui ont couvert plusieurs institutions en commençant par une collaboration entre l’Université de Stellenbosch en Afrique du Sud et l’Université de Stanford. Martin, Henn et leurs collègues ont passé beaucoup de temps avec les KhoeSan, en interviewant des individus, prenant des mesures anthropométriques (taille, âge, sexe) et utilisant un réflectomètre pour mesurer quantitativement la couleur de la peau. Au total, ils ont accumulé des données pour environ 400 personnes.

La couleur de la peau est très variable selon les latitudes

Les chercheurs ont procédé au génotypage de chaque échantillon en examinant des centaines de milliers de zones à travers le génome afin d’identifier les marqueurs génétiques liés aux mesures de pigmentation et en séquençant des domaines d’intérêt particulier. Ils ont pris cette information et ils l’ont comparée à un ensemble de données comprenant près de 5 000 individus représentant des populations mondialement diverses en Afrique, en Asie et en Europe. Ce qu’ils ont découvert va à l’encontre de la vision commune sur la pigmentation.

La théorie dominante est que la sélection directionnelle pousse la pigmentation dans une seule direction, du foncé au clair dans les hautes latitudes et du clair au foncé dans les basses latitudes. Mais les données de Martin et Henn ont montré que la trajectoire est plus complexe. La sélection directionnelle, en tant que principe directeur, semble pertinente dans les latitudes les plus septentrionales. Mais à mesure que les populations se rapprochent de l’équateur, une dynamique appelée sélection stabilisatrice entre en action. Dans cette sélection, un nombre croissant de gènes commence à influencer la variabilité. Seuls 10 % de cette variation peut être attribuée à des gènes connus pour affecter la pigmentation.

Découverte de gènes inconnus associés à la pigmentation

En outre, les chercheurs ont découvert des indices inattendus sur des gènes particuliers associés à la pigmentation. Une mutation dérivée d’un gène, SLC24A5, serait apparue en Europe il y a environ 10 000 à 20 000 ans. Mais dans les populations de KhoeSan, il apparaît à une fréquence beaucoup plus élevée que le seul mélange européen indiquant qu’il a été soit positivement sélectionné dans cette population, soit réellement apparu dans cette population, soit entré dans la population par un flux génétique il y a des milliers d’années.

Ils ont également découvert qu’un gène appelé SMARCA2/VLDLR, qui n’a pas été précédemment associé à la pigmentation chez l’homme semble jouer un rôle chez les KhoeSan. Plusieurs variantes différentes sont toutes associées à la pigmentation près de ces gènes et des variantes de ces gènes ont été associées à la pigmentation chez les animaux.

L’ascendance KhoeSan de l’Afrique australe ne semble ni éclaircir, ni assombrir la peau selon Martin. En fait, les KhoeSan sont environ 50 % plus clairs que les équatoriaux africains, mais dans les latitudes septentrionales, la pigmentation est plus homogène tandis que dans les latitudes plus basses, elle est plus diverse à la fois génétiquement et phénotypiquement. L’image complète de l’architecture génétique de la pigmentation de la peau ne sera complète que si nous pouvons représenter des populations diverses à travers le monde selon Henn.

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A propos de Jacqueline Charpentier

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Ayant fait une formation en chimie, il est normal que je me sois retrouvée dans une entreprise d’emballage. Désormais, je publie sur des médias, des blogs et des magazines pour vulgariser l’actualité scientifique et celle de la santé.

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