La consanguinité a causé au moins 15 délétions de gènes et homogénéisé son génome


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  • Comme son nom l’indique, le pupfish Devil’s Hole vit dans un environnement vraiment infernal.

    Confinés dans une seule grotte profonde de calcaire dans le désert de Mojave au Nevada, 263 d’entre eux vivent dans une eau qui oscille autour de 93 degrés Fahrenheit toute l’année, avec des ressources alimentaires si rares qu’ils sont toujours au bord de la famine, et avec des niveaux d’oxygène si bas que la plupart des autres poissons mourraient immédiatement. Le poisson-chat, Cyprinodon diabolisvivent dans le plus petit habitat de tous les vertébrés connus.

    De nouvelles recherches documentent maintenant l’effet extrême que ces conditions difficiles et isolées ont eu sur la diversité génétique de ce poisson.

    Dans un article publié cette semaine dans la revue Actes de la Royal Society B, Université de Californie, Berkeley, les biologistes rapportent les premières séquences complètes du génome de huit espèces de pupfish du sud-ouest américain – 30 individus en tout, dont huit pupfish Devils Hole. Étonnamment, le pupfish Devils Hole est tellement consanguin que 58% des génomes de ces huit individus sont identiques, en moyenne.

    « Des niveaux élevés de consanguinité sont associés à un risque d’extinction plus élevé, et la consanguinité chez les pupfish Devils Hole est égale ou plus grave que les niveaux signalés jusqu’à présent dans d’autres populations naturelles isolées, telles que les loups de l’Isle Royale dans le Michigan, les gorilles de montagne en Afrique et les tigres indiens », a déclaré le chercheur principal Christopher Martin, professeur agrégé de biologie intégrative à l’UC Berkeley et conservateur de l’ichtyologie au Musée de zoologie des vertébrés du campus. « Bien que nous n’ayons pas été en mesure de mesurer directement la forme physique, l’augmentation de la consanguinité chez ces pupfish entraîne probablement une réduction substantielle de la forme physique. »

    D’autres espèces de pupfish sont également consanguines, ont découvert les chercheurs, mais seulement entre 10% et 30% de leurs génomes sont identiques.

    L’étudiant diplômé David Tian, ​​auteur principal de l’étude, a déclaré que le niveau de consanguinité chez les pupfish Devils Hole est équivalent à ce qui se passerait si quatre à cinq générations de frères et sœurs s’accouplaient. Cela a tendance à brûler ou à réparer, plutôt qu’à éliminer, les mutations nuisibles, condamnant potentiellement une population à l’extinction par effondrement mutationnel. L’espèce de pupfish de Devils Hole se porte actuellement bien dans la nature et dans les populations captives ou « refuges », mais une diversité génétique aussi faible pourrait causer des problèmes à mesure que les changements climatiques et les impacts humains s’intensifient.

    Face à ces menaces potentielles, les nouvelles séquences du génome aideront les scientifiques et les défenseurs de l’environnement à évaluer la santé des populations indigènes de pupfish et à intervenir potentiellement dans les populations refuges pour augmenter la diversité génétique de ces espèces, en particulier le pupfish Devils Hole.

    « Avec ces nouvelles données génomiques, il y a beaucoup de potentiel pour regarder non seulement la diversité génétique et la façon dont ces espèces sont liées les unes aux autres phylogénétiquement, mais aussi regarder la consanguinité et la charge de mutation pour avoir une idée de leur statut actuel, comment l’histoire de l’évolution peut avoir influencé leur variation génétique actuelle, et réfléchissez à la direction que prend la population et à ce que nous devrions faire, le cas échéant, pour préserver ces espèces », a déclaré Tian.

    Déclin de la population et sauvetage

    Les espèces de pupfish sont dispersées dans le monde entier et ont tendance à aimer les lacs et les sources isolés, souvent dans des conditions extrêmes que la plupart des poissons trouveraient insurmontables. Environ 30 espèces habitent les sources et les ruisseaux chauds et salés du désert en Californie et au Nevada. Martin a étudié diverses populations de pupfish, dont plusieurs sur l’île de San Salvador aux Bahamas, pour comprendre la génétique derrière leur adaptation à des conditions extrêmes et à des niches écologiques inhabituelles.

    Le pupfish Devils Hole, cependant, est unique dans sa petite aire de répartition et son existence périlleuse, a déclaré Martin, ce qui rend sa population fluctuante dans la nature inquiétante pour les défenseurs de l’environnement.

    « Une partie de la question concernant ces déclins est de savoir s’ils peuvent être dus à la santé génétique de la population », a déclaré Martin. « Peut-être que les déclins sont dus à des mutations nocives qui se sont fixées parce que la population est si petite. »

    La petite population est en partie le résultat d’incursions humaines dans leur habitat, a noté Martin. Les éleveurs locaux et les développeurs ont pompé les eaux souterraines de la région dans les années 1960 et 1970, ce qui a considérablement réduit le niveau d’eau à Devils Hole, entraînant une baisse des niveaux de population. Une décision de la Cour suprême de 1976 qui a permis au gouvernement fédéral de limiter le pompage des eaux souterraines a sauvé Devils Hole et la population résidente, tandis que l’élevage en captivité dans une piscine voisine de 100 000 gallons dans le Ash Meadows National Wildlife Refuge a sauvé l’espèce. Néanmoins, un déclin dans les années 1990 a conduit la population sauvage à son nadir en 2013 : 35 individus. La population sauvage s’est depuis rétablie, tandis que la population refuge a grimpé à environ 400, soit le double de la population sauvage.

    Cependant, les humains ne sont pas totalement responsables du manque de diversité génétique du pupfish Devils Hole. Les chercheurs de l’UC Berkeley ont également séquencé le génome d’un pupfish collecté en 1980 et conservé à l’Université du Michigan. Il a montré une consanguinité et un manque de diversité génétique similaire à celui trouvé chez les individus collectés récemment, dont la plupart sont morts de mort naturelle. Cela implique que le pupfish a probablement vu fréquemment des goulots d’étranglement de population pendant des centaines, voire des milliers d’années.

    L’un des résultats de cela, ont découvert Martin et Tian, ​​est que 15 gènes ont entièrement disparu du génome du pupfish de Devils Hole. Cinq d’entre eux semblent être impliqués dans l’adaptation à la vie dans des environnements pauvres en oxygène ou hypoxiques.

    « Ces suppressions sont un paradoxe, car c’est un habitat où vous êtes le plus exposé à l’hypoxie », a déclaré Martin. « Cela pourrait avoir quelque chose à voir avec la stabilité de l’habitat au fil du temps. Mais il nous semble que la voie de l’hypoxie est brisée. Une fois que vous cassez un gène, cela n’a pas vraiment d’importance si vous cassez des gènes supplémentaires dans cette voie de régulation. Notre futur travail est de regarder réellement ce que ces suppressions font. Augmentent-elles la tolérance de l’hypoxie ? Diminuent-elles la tolérance de l’hypoxie ? Je pense que ces deux scénarios sont également plausibles actuellement.

    L’élevage sélectif au sein d’une population captive de pupfish Devils Hole pourrait aider à augmenter la diversité et peut-être à sauver l’espèce d’une éventuelle extinction, a-t-il déclaré. Et pour restaurer les gènes déjà perdus, l’édition du génome CRISPR pourrait les rajouter.

    Le fait que le génome des poissons collectés en 1980 était à peu près aussi consanguin que celui des poissons d’aujourd’hui est « peut-être une bonne nouvelle », a déclaré Martin, « dans la mesure où la population a toujours été fortement consanguine avec une très faible diversité génétique, ce qui suggère que le récent déclin de les années 90, avec des goulots d’étranglement de la population à seulement 35 poissons en 2013 et 38 poissons en 2007, ne semblent pas avoir eu beaucoup d’effet. »

    Tian analyse actuellement environ 150 séquences complètes du génome de neuf espèces de pupfish américains pour obtenir une image plus complète des mutations délétères et des délétions de gènes dans les différentes populations du sud-ouest. Il voit l’étude comme un exemple de ce que la génomique de la conservation peut faire pour les populations en voie de disparition et peut-être consanguines dans le monde entier.

    « Nous sommes sur une pointe vraiment cool quand il s’agit d’utiliser les données génomiques et de les appliquer à la conservation, en particulier à un moment où c’est un problème qui ne fera probablement qu’empirer avec le changement climatique et la fragmentation accrue de l’habitat et juste les changements anthropiques,  » il a dit.

    Tian se méfie des interventions génétiques, cependant, car on sait peu de choses sur la façon dont les gènes influencent les caractéristiques physiques et comportementales d’une espèce et comment cela se rapporte à la forme physique et à l’adaptation à un environnement spécifique. La conservation doit rester une priorité.

    « La réponse est toujours un financement accru pour ces populations, la protection des habitats, des voies légales pour protéger ces espèces et trouver des moyens pour que les humains et ces espèces en voie de disparition coexistent sur cette planète », a-t-il déclaré.

    Les co-auteurs avec Martin et Tian sont Austin Patton de UC Berkeley et Bruce Turner de Virginia Tech à Blacksburg. Le travail est financé par le US Fish and Wildlife Service, le National Park Service, la National Science Foundation (1749764) et les National Institutes of Health (5R01DE027052-02).

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