Discovery fournit un guide pour le diagnostic de la surdité et des problèmes d’équilibre


  • FrançaisFrançais


  • Suivez-nous sur notre page Facebook et notre canal Telegram


    Une équipe internationale de scientifiques dirigée par la Faculté de médecine LKS de l’Université de Hong Kong (HKUMed) a découvert la cause sous-jacente de la surdité causée par le gonflement des cavités de l’oreille interne. À l’aide d’un modèle murin d’une maladie congénitale humaine qui présente la surdité, les chercheurs ont identifié deux gènes maîtres contrôlant la fonction auditive, ce qui a ouvert une nouvelle voie pour le diagnostic de la surdité et des problèmes d’équilibre, et éventuellement des effets sur les cellules souches dans d’autres tissus et syndromes. Cette avancée passionnante est décrite dans leur article publié dans le Actes de la Académie nationale des sciences.

    Arrière plan

    L’audition et l’équilibre nécessitent une oreille interne fonctionnelle, qui abrite les organes sensoriels, et un système qui assure la transmission du son à travers une chambre remplie de liquide appelée système endolymphatique, composé du conduit et du sac endolymphatique. Ces tissus aident à contrôler la quantité d’ions dans le liquide (appelé endolymphe) dans l’oreille interne et permettent ainsi aux signaux sonores et d’équilibre d’être transmis aux nerfs et au cerveau. L’altération du système endolymphatique est une cause fréquente de surdité. L’endolymphe est essentielle à la fonction auditive. Le dysfonctionnement de ce liquide entraîne un gonflement du sac endolymphatique (appelé hydrops) provoquant une perte auditive, des vertiges, une plénitude auditive et des douleurs.

    Les scientifiques de HKUMed, à la tête d’une équipe de recherche internationale, ont généré et étudié des modèles murins d’un trouble humain appelé dysplasie campomélique (CD), un syndrome caractérisé en partie par une surdité d’étiologie inconnue. L’équipe a découvert que la cause sous-jacente de la surdité est une déficience de deux facteurs de régulation principaux, appelés SOX9 et SOX10 (collectivement appelés gènes SOXE). Ces facteurs se sont avérés orchestrer la génération de cellules souches dans le développement de l’oreille interne. Lorsque ces gènes SOXE étaient déficients, le résultat est un apport insuffisant de cellules matures qui sont responsables d’assurer une composition ionique appropriée de l’endolymphe et un système endolymphatique fonctionnel. En conséquence, les cavités de l’oreille interne deviennent enflées, provoquant la surdité.

    Importance

    La perte auditive humaine entraîne des handicaps physiques et génère des difficultés dans l’éducation, l’emploi et la vie sociale. On estime qu’une personne sur 10 souffrira de perte auditive d’ici 2050 et 1 à 3 nouveau-nés sur mille sont malentendants, dont 50 % sont dus à des causes génétiques. Le dysfonctionnement affectant la composition ionique de l’endolymphe est la cause la plus fréquente de surdité. Étant donné que les gènes SOXE sont des contrôleurs principaux de nombreux autres gènes, une autre importance de l’étude est qu’elle fournit une ressource riche pour la découverte d’autres gènes candidats de la surdité congénitale ou pour identifier les gènes de maladies régulés par les facteurs SOXE. La ressource pourrait être un guide pour le diagnostic de la surdité et des problèmes d’équilibre. Étant donné que les gènes SOXE ont de nombreux rôles dans le développement et dans les cellules souches, les principes trouvés pourraient s’appliquer aux effets sur les cellules souches en général dans d’autres tissus et syndromes.

    Le professeur Kathryn Cheah Song Eng, le professeur Jimmy et Emily Tang de génétique moléculaire et professeur titulaire de biochimie, École des sciences biomédicales, HKUMed, qui a dirigé l’étude, a déclaré : « Être sourd peut avoir un impact psychologique et social profond sur l’individu affecté. contrôleurs principaux du système de conduction du son dans l’oreille interne donne un aperçu du mécanisme de la maladie qui aidera au développement d’un traitement qui aura un impact énorme sur les nombreuses personnes atteintes de perte auditive.

    Le Dr Brian Chung Hon-yin, généticien clinique/professeur clinique agrégé, Département de pédiatrie et de médecine de l’adolescent, École de médecine clinique, HKUMed, a également commenté : “La surdité congénitale est une indication importante de référence en génétique clinique. Les patients atteints à la fois de maladies syndromiques et non -les pertes auditives syndromiques sont fréquentes.Malgré des études récentes suggérant un diagnostic génétique chez jusqu’à 50 % des patients, la physiopathologie sous-jacente reste complexe et mal comprise.Ce travail passionnant montre des preuves convaincantes du partenariat entre SOX9 et SOX10 dans le contrôle du développement de le système endolymphatique. Il met en lumière l’orientation future de la recherche des généticiens cliniques et des scientifiques pour déchiffrer d’autres conditions de déficience auditive.

    À propos de l’équipe de recherche

    Cette étude collaborative a été dirigée par le professeur Kathryn Cheah, le professeur Jimmy et Emily Tang en génétique moléculaire et professeur titulaire de biochimie, École des sciences biomédicales, HKUMed et a impliqué des boursiers postdoctoraux, des étudiants de troisième cycle en recherche et des scientifiques de l’Université chinoise de Hong Kong (CUHK) et instituts de recherche internationaux. D’autres scientifiques contribuant à la recherche comprenaient le professeur Chan Ying-shing, le Dr Ralf Jauch et le professeur Sham Mai-har (actuellement à CUHK), de l’École des sciences biomédicales, HKUMed ; Professeur Chan Wood-yee de l’École des sciences biomédicales, CUHK. Les collaborateurs internationaux étaient le professeur Robin Lovell-Badge du Francis Crick Institute de Londres, au Royaume-Uni, et le professeur Bernd Fritsch de l’Université de l’Iowa, aux États-Unis.

    Remerciements

    Le travail a été financé par le programme des domaines d’excellence du Comité des subventions universitaires, le Fonds général de recherche du Conseil des subventions de recherche, les programmes de recherche thématiques (HKU7222/97M, HKU2/02C, HKU4/05C, AoE/M-04/04, T12 -708/12N) et la chaire Jimmy et Emily Tang.

    Source de l’histoire :

    Matériaux fourni par L’Université de Hong-Kong. Remarque : Le contenu peut être modifié pour le style et la longueur.

    Houssen Moshinaly

    Rédacteur en chef d'Actualité Houssenia Writing. Rédacteur web depuis 2009.

    Blogueur et essayiste, j'ai écrit 9 livres sur différents sujets comme la corruption en science, les singularités technologiques ou encore des fictions. Je propose aujourd'hui des analyses politiques et géopolitiques sur le nouveau monde qui arrive. J'ai une formation de rédaction web et une longue carrière de prolétaire.

    Pour me contacter personnellement :

    Laisser un commentaire

    Votre adresse e-mail ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *