Les secrets génétiques des villages grecs isolés contre les maladies cardiovasculaires

Des chercheurs ont séquencé le génome des habitants de villages isolés en Grèce et ils ont découvert que ces personnes avaient une variante génétique qui les protégeait contre les maladies cardiovasculaires.


Des chercheurs ont séquencé le génome des habitants de villages isolés en Grèce et ils ont découvert que ces personnes avaient une variante génétique qui les protégeait contre les maladies cardiovasculaires.
Une partie du village de Mylopotamos en Grèce

Une variante qui protège contre les maladies cardiovasculaires a été découverte par des chercheurs de l’Institut Wellcome Trust Sanger et leurs collaborateurs. Publiée dans la revue Nature Communications, la variante cardioprotective a été découverte dans une population grecque isolée qui bénéficie d’une vie longue et saine malgré un régime riche en graisse animale.1

À  dans le nord de la , la population est assez inhabituelle, car elle a un régime riche en graisse animale ce qui devrait causer des complications de santé, mais la majorité des personnes est en bonne santé et elles ont une bonne longévité.

Pour résoudre l’énigme, les scientifiques ont créé un portrait génétique de la population en séquençant l’ensemble du génome des 250 individus. C’était la première fois qu’on séquençait tout le génome des villageois de Mylopotamos. L’équipe a ensuite utilisé les résultats pour proposer une analyse plus détaillée sur 3 200 personnes pour lesquelles on connaissait les informations génétiques.

Les scientifiques ont découvert une nouvelle variante génétique dont on ignorait qu’elle avait des qualités cardioprotectrices. La variante, rs145556679*, a été associée à des niveaux inférieurs des Triglycérides qui sont les « mauvaises » graisses naturelles et les Lipoprotéines de très basse densité (VLDL) plus connus sous le nom de « mauvais » . Ces facteurs réduisent le risque de maladie cardiovasculaire.

La variante cardioprotectrice pourrait être unique à la population de Mylopotamos. Les résultats du séquençage du génome de quelques milliers d’Européens n’ont révélé qu’une seule copie de cette variante dans un seul individu en Toscane en Italie. Une variante distincte dans le même gène a également été découverte et qui était associée à des niveaux inférieurs de triglycérides dans la population amish aux États-Unis.

Lorraine Southam, premier auteur de l’Institut Wellcome Trust Sanger, a déclaré : En étudiant les populations isolées, nous sommes en mesure d’identifier les variantes génétiques qui sont beaucoup plus fréquentes par rapport aux populations cosmopolites ce qui nous permet de déterminer si ces variantes sont responsables de la maladie. Avec des populations isolées, nous pouvons avoir une vision unique sur les variantes génétiques rares qui jouent un rôle important dans les maladies humaines complexes.

La combinaison des données génétiques des populations isolées a présenté des complications statistiques en raison de la relation entre les individus. Dans cette étude, les scientifiques ont conçu un nouveau logiciel appelé METACARPA pour relever ces défis statistiques.

Arthur Gilly, premier co-auteur de l’Institut Wellcome Trust Sanger, a déclaré : METACARPA a été spécifiquement conçu pour fonctionner sur les données partagées. Ce nouveau logiciel permet d’utiliser des données récapitulatives pour détecter la relation entre les individus ou même le chevauchement des ensembles de données.

L’équipe a également étudié une population isolée provenant des villages montagneux dans la région de Pomak dans le nord de la Grèce. Les scientifiques ont étudié la génétique de 1 700 personnes dans la population. Ils ont découvert 4 variantes génétiques distinctes qui influent sur la pression artérielle diastolique, les taux de glycémie à jeun, le nombre de globules blancs et les taux d’hémoglobine.

L’auteure principale, la professeure Eleftheria Zeggini de l’Institut Wellcome Trust Sanger, a déclaré : Cette étude montre l’importance d’observer l’ensemble du génome pour mieux comprendre l’architecture génétique d’une population. Nous découvrons de nouvelles variantes génétiques que nous n’avons pas vues auparavant. Nous avons découvert une variante génétique médicalement pertinente pour les caractéristiques liées aux maladies cardiovasculaires. Ces dernières étant la cause la plus fréquente de décès dans le monde.

Sources

1.
Arthur Gilly1n1, Dániel Süveges1, Aliki-Eleni Farmaki3, et al. Whole genome sequencing and imputation in isolated populations identify genetic associations with medically-relevant complex traits. Nature Communications. https://www.nature.com/articles/ncomms15606. Published May 26, 2017. Accessed May 27, 2017.
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Jacqueline Charpentier

Ayant fait une formation en chimie, il est normal que je me sois retrouvée dans une entreprise d'emballage. Désormais, je publie sur des médias, des blogs et des magazines pour vulgariser l'actualité scientifique et celle de la santé.

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