Le droit de savoir ou non, sur les données de la recherche médicale
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En général, quand un médecin découvre quelque chose d’anormal dans une analyse médicale, il en informe son patient. Mais que se passe-t-il si c’est un chercheur qui découvre cette chose dans un échantillon de données médicales et qu’il y a un droit de savoir et de ne pas savoir qui peut s’appliquer.
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Un scénario familier: dans le cadre de la vérification de votre cholestérol, votre clinicien commande également une analyse de sang standard, une numération des globules rouges, puis une autre analyse montrant les proportions de cinq types de globules blancs.
Sommaire
- 1 Le droit de savoir ou non
- 2 Le cas problématique de l’Islande sur les données médicales
- 3 Entre autonomie et bienfaisance
- 4 Des problèmes qui concerneront beaucoup de pays
- 5 Des solutions possibles pour les chercheurs et les patients
- 6 Vos gènes ne vous appartiennent pas
- 7 Des gènes vulnérables, mais sans développer la maladie
Le droit de savoir ou non
Moins familier: votre cholestérol va bien (félicitations), mais la numération des globules blancs est anormale, avec des valeurs qui pourraient vouloir dire quelque chose d’assez bénin, comme une infection virale, ou indiquer un problème grave, potentiellement mortel tel qu’un cancer.
Voudriez-vous que votre clinicien vous parle de ce résultat anormal ?
Si vous avez dit oui, vous exprimez votre droit de connaître le résultat. Si vous dites non, vous exprimez le contraire: le droit de ne pas savoir.
Dans la plupart des cas, le clinicien informait le patient de ce résultat anormal et en discutait avec lui. Mais que se passe-t-il si la découverte se trouve dans des échantillons donnés pour la recherche médicale plutôt que pour des tests médicaux ?
Le cas problématique de l’Islande sur les données médicales
C’est exactement ce qui s’est passé en Islande. Dans les années 90, les chercheurs ont commencé à collecter des échantillons provenant de la population génétiquement distincte du pays. Le responsable de la société, qui collecte et analyse ces échantillons, provenant de la moitié des habitants du pays, indique que 1 600 d’entre eux suggèrent un risque de cancer mortel. Mais le gouvernement empêche le neurologue Kári Stefánsson et son entreprise, deCODE Genetics, de le dire aux donneurs. Pourquoi ? Les lois nationales sur la vie privée et le concept du droit de ne pas savoir font obstacle.
À l’époque où la collecte a commencé, deCODE n’a pas obtenu le consentement explicite de ceux qui lui ont donné des échantillons pour partager ces informations avec eux. En effet, la société a été fondée en 1996 et l’un des variants du gène liés au cancer dans les échantillons, BRCA2, n’a été découvert que l’année précédente. Il aurait été difficile de prévoir à quel point les échantillons génétiques pourraient être aussi révélateurs 20 ans plus tard.
Entre autonomie et bienfaisance
L’Islande offre un exemple de la tension entre le droit de savoir ou non et le désir de faire le bien ou même de sauver une vie. Comme le bioéthicien Benjamin Berkman du National Institutes of Health (NIH) des États-Unis l’a souligné dans sa défense d’informer le public sur de telles découvertes, la ligne de démarcation se situe ici entre l’autonomie et la bienfaisance.
Nous attachons une grande importance à responsabiliser et à honorer les choix d’un individu, en particulier dans le domaine médical, écrit-il. Pourtant, les cliniciens et les chercheurs hésitent à rester silencieux si ça peut grandement aider les patients ou les participants à l’étude.
La situation de l’Islande n’est pas tout à fait commune, car ils ont commencé la collecte de l’échantillon en 1996, avant que les implications de cette connaissance, ou même de ce que cette connaissance pourrait être, soient devenues pertinentes. Mais cela ne signifie pas pour autant que ces problèmes ne sont plus importants au niveau mondial. À mesure que de nombreux pays et d’autres entités constitueront d’énormes biobanques de tissus et de données, les questions deviendront plus complexes.
Des problèmes qui concerneront beaucoup de pays
UK Biobank offre un exemple typique. Lorsque les participants soumettent des échantillons destinés à l’exploitation d’informations génétiques, ils s’engagent à ne recevoir aucun retour individuel des résultats et renoncent formellement à leur droit de savoir. Mais plus récemment, UK Biobank a commencé à ajouter des données d’études d’imagerie. Ici, les participants doivent être informés si un radiologue voit quelque chose de suspect sur le scan; ceux qui sont d’accord renoncent au droit de ne pas savoir.
Une partie de cette histoire pourrait bien opposer la paranoïa du 20ème siècle à la génétique et notre appréciation du 21ème siècle pour l’analyse génétique en tant qu’outil clinique. En effet, le fait de distinguer la génétique elle-même invoque une peur de la vieille école de mutations dans les doubles hélices cachées dans nos cellules. La réalité est que la bonne chose à faire face à ces droits concurrents de savoir et de ne pas savoir, et de dire ce que vous savez ou non, varie selon les personnes qui dirigent la discussion.
Des solutions possibles pour les chercheurs et les patients
Par exemple, un clinicien, qui commande un test et trouve quelque chose d’anecdotique mais inquiétant, est déjà dans une relation patient-médecin avec au moins un accord tacite pour l’en informer. Mais un chercheur qui collecte des échantillons d’ADN pour une biobanque de données volumineuses n’a pas formé cette relation et n’a pas pris un tel engagement; dans ces cas, les obligations sont plus floues.
Et cela nous amène à ce à quoi une solution pourrait ressembler: quelque chose qui a été planifié, plutôt qu’appliqué de manière rétroactive. Pour l’individu, l’important est l’autonomie. Pour le chercheur, c’est le fardeau de la connaissance et le désir d’aider. Pour un clinicien, c’est celui de ne pas faire de mal. Pour les décideurs politiques, il s’agit de savoir où tracer des lignes: le droit de savoir ou de ne pas savoir, mais quoi au juste?
Il est possible de formaliser des cadres pour certains de ces groupes. Si la personne, qui fournit l’échantillon, choisit le droit de ne pas savoir, la porte pour changer d’avis doit rester ouverte au cas où elle se sentirait plus prête à le savoir. De plus, les personnes, qui soumettent des échantillons à des fins de recherche, pourraient bénéficier du même processus que celui proposé aux personnes soumises à des tests génétiques en clinique. Le conseil génétique est fortement recommandé avant de tels tests et ce type de préparation pour les participants à la recherche pourrait également clarifier leurs décisions.
Vos gènes ne vous appartiennent pas
Les chercheurs, qui utilisent ces données du côté de la recherche, méritent une préparation et une attention similaires à leurs droits. Avant de participer à de telles études, ils devraient être en mesure de donner leur consentement éclairé à la non divulgation des résultats qui pourraient nuire à la santé du donneur. Les chercheurs de l’étude devraient également être incapables de relier les donneurs et les résultats, en supprimant la possibilité d’informations accidentelles et en allégeant le fardeau des connaissances.
Et qu’en est-il des personnes qui n’ont jamais été testées, mais qui sont des parents génétiques de personnes présentant un risque ou une maladie identifié ? Ces questions sont particulièrement importantes pour les parents qui envisagent de se plonger dans les détails du pool génétique de la famille. Après tout, vos gènes ne sont pas les vôtres. Vous les avez obtenues de vos parents et vos enfants biologiques en recevront une partie.
L’expression génétique personnelle implique un risque pour l’individu seul, mais en réalité, les révélations, et les répercussions, peuvent s’étendre sur plusieurs générations. Où les lignes sont-elles établies pour les informer ou les tester ? Généralement, plus on connaît l’histoire médicale de la famille, mieux c’est. Mais ces décisions ont des effets différents pour chaque famille, en fonction de l’éthique et de la culture personnelles.
Des gènes vulnérables, mais sans développer la maladie
Enfin, toutes ces décisions sous-tendent des centaines de problèmes épineux. Toutes les variantes liées à la maladie ne signifient pas que la personne qui les porte développera la maladie. Certains augmentent le risque de maladie d’un tout petit peu. Mais d’autres, comme le gène BRCA2, peuvent représenter un risque à vie de 69 %, et d’autres encore, telles que la séquence répétée derrière la maladie de Huntington, garantissent essentiellement l’évolution de la maladie.
La situation de l’Islande n’est peut-être pas facile à résoudre, mais leur expérience est riche d’enseignements. Planifier à l’avance, ce que les NIH tentent de faire avec All of Us, sa vaste initiative d’échantillonnage génétique aux États-Unis. Offrir le droit de savoir ou de ne pas savoir et permettre un changement d’avis. Comprendre la douleur du prestataire qui sait ce que le patient ne sait pas et ne peut pas le révéler. Il est important de donner aux personnes, qui ont ce fardeau de connaissances, la possibilité de consentir à la non-divulgation avant qu’elles ne s’impliquent.
Traduction d’un article sur Aeon par Emily Willingham, auteure américaine de livres sur des conseils parentaux.
