Les taux de mutation chez les baleines sont beaucoup plus élevés que ceux rapportés précédemment

Le taux de mutation est un paramètre clé en génétique et en génomique, où il est utilisé pour déterminer les taux d’évolution et d’adaptation. Il est également utilisé pour déduire le nombre de baleines dans les océans avant qu’elles ne soient décimées par la chasse commerciale à grande échelle. Cependant, il est difficile d’estimer la vitesse à laquelle de nouvelles mutations apparaissent chez les baleines ou chez toute espèce sauvage.

Méthode généalogique

Pendant longtemps, la méthode phylogénétique a été utilisée pour mesurer les taux de mutation. Cette méthode utilise des données fossiles de différentes espèces pour estimer le moment où elles ont divergé. Par la suite, l’ADN de ces espèces est comparé pour déduire combien de mutations ont dû se produire depuis la divergence. « Cependant, les archives fossiles ne sont pas aussi exactes. Et certaines mutations peuvent avoir disparu avec le temps», explique Per Palsbøll, professeur d’évolution et de conservation marines à l’université de Groningue. Il étudie les baleines depuis la fin des années 1980 et est l’un des auteurs correspondants du Science papier.

Une approche plus récente est la méthode du pedigree, qui utilise les génomes d’un couple de parents et de leur progéniture pour identifier de nouvelles mutations chez la progéniture. Cette méthode plus directe repose sur très peu d’hypothèses et est idéale pour comparer les taux de mutation entre différentes espèces, comme les baleines et les humains.

Chez les espèces sauvages en particulier, le défi consiste à obtenir des échantillons de tissus des deux parents et de leur progéniture. Le premier auteur, Marcos Suárez-Menéndez : « La méthode n’a été utilisée que sur une poignée d’animaux vivant à l’état sauvage, comme par exemple un seul couple de loups et leurs petits. Il a également été utilisé pour estimer les taux de mutation chez les animaux de zoo, même s’il n’est pas certain que cela reflète les taux de mutation dans la nature, où les conditions sont très différentes. Cependant, l’équipe, composée de scientifiques des Pays-Bas, des États-Unis, du Groenland, du Danemark, du Canada et du Royaume-Uni, a pu utiliser des échantillons de biopsie cutanée collectés sur des baleines au cours d’une collaboration qui dure depuis plus de trente ans.

Arbalète

Palsbøll a collecté ses premiers échantillons de biopsie de baleine parmi les icebergs dans les eaux au large de l’ouest du Groenland en 1988. “Pour ce faire, nous avons dû naviguer très près d’une baleine, puis tirer une fléchette à pointe creuse à l’aide d’une arbalète.” La fléchette prélève un échantillon et rebondit dans l’eau d’où il a été collecté.

Trouver les deux parents d’un baleineau est la première étape pour mesurer le taux de mutation à l’aide de la méthode du pedigree. C’est là qu’interviennent les analyses d’ADN à grande échelle. Suárez-Menéndez a analysé les données générées par l’autre premier auteur, Martine Bérubé, à partir de marqueurs microsatellites dans l’ADN. Cet ADN a été extrait d’une vaste archive d’échantillons de biopsies de baleines et utilisé pour créer une empreinte génétique d’individus. «J’ai passé au crible les données microsatellites pour trouver des individus liés en tant que mère et petit. Ensuite, j’ai cherché des pères possibles dans la base de données.

De cette manière, il a réussi à identifier 212 trios putatifs de parents et de progénitures chez quatre espèces de baleines différentes. L’ADN de huit trios a ensuite été envoyé pour séquençage du génome. Après un dernier contrôle de paternité, Suárez-Menéndez et ses collègues ont estimé le nombre de nouvelles mutations chez le veau et le taux moyen de mutation chez les baleines.

Chasse à la baleine industrielle

Les résultats ont montré que les taux de mutation chez les baleines sont similaires aux taux observés dans les pedigrees de petits mammifères tels que les humains, les singes et les dauphins. En revanche, les estimations antérieures chez les baleines utilisant la méthode phylogénétique étaient bien inférieures à celles de ces petits mammifères. Suárez-Menéndez : « Et tout comme chez les humains, la plupart des nouvelles mutations proviennent du père. Les baleines nous ressemblent donc beaucoup à cet égard.

L’équipe a également utilisé une méthode de généalogie maternelle légèrement différente pour estimer les taux de mutation de l’ADN des mitochondries, les centrales électriques de la cellule. Cette méthode n’a jusqu’à présent été utilisée que chez les manchots. Les mitochondries et leur ADN sont transmis par la lignée maternelle et Suárez-Menéndez a profité de quatre décennies de données d’observation de paires de vaches et de veaux à bosse dans le golfe du Maine, dirigées par l’auteur principal Jooke Robbins du Center for Coastal Studies. «Notre étude a révélé que le taux de mutation dans l’ADN mitochondrial des baleines est également beaucoup plus élevé que les estimations antérieures basées sur la méthode phylogénétique», explique Suárez-Menéndez.

Les taux de mutation plus élevés nouvellement déterminés ont été utilisés pour déduire le nombre de baleines dans l’Atlantique Nord avant la chasse industrielle à la baleine. Le résultat était 86 pour cent inférieur aux estimations antérieures basées sur les taux de mutation phylogénétique. «Nos nouveaux taux de mutation suggèrent qu’environ 20 000 baleines à bosse vivaient dans l’Atlantique Nord avant la chasse commerciale à la baleine, contrairement à l’estimation précédente de 150 000», explique Palsbøll. Il s’agit d’informations importantes, non seulement pour la conservation des baleines, mais également pour notre compréhension de l’état des océans avant la chasse à la baleine. Palsbøll: “Une autre conclusion aux conséquences considérables est que notre étude montre qu’il est tout à fait possible d’estimer le taux de mutation chez les animaux sauvages.”

Cancer

Les taux de mutation semblables à ceux des humains chez les baleines ont également conduit les auteurs à rejeter une cause possible du paradoxe de Peto. C’est l’observation selon laquelle, au niveau de l’espèce, l’incidence du cancer ne semble pas être corrélée au nombre de cellules dans un organisme. Les baleines ont cent à mille fois plus de cellules que les humains, par exemple, donc si elles ont le même taux de cancer que les humains, elles devraient avoir un cancer très tôt dans leur vie. Plusieurs mécanismes ont été proposés pour protéger ces grands mammifères marins contre le cancer. L’un d’entre eux est un taux de mutation plus lent, dû au fait que les baleines ont des taux métaboliques beaucoup plus faibles. La découverte que ce n’est pas le cas implique que d’autres mécanismes sont probablement à l’œuvre chez les baleines, comme par exemple une augmentation du nombre de copies du gène p53 qui protège contre le cancer.

Enfin, comme l’étude s’est appuyée sur un grand nombre d’échantillons de tissus collectés sur plusieurs décennies, le Science L’article souligne l’importance des projets de recherche écologique à long terme. Palsbøll : « Il est difficile d’obtenir un financement durable pour ce type d’études écologiques à long terme. Cependant, nous n’aurions pas pu mener cette recherche sans l’engagement et le dévouement soutenus des nombreux collègues qui ont enregistré toutes les observations et collecté les échantillons sur lesquels s’appuyait notre étude.