La modélisation informatique met en lumière la cognition humaine et les origines des troubles cérébraux
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Des chercheurs des National Institutes of Health (NIH) ont utilisé la modélisation informatique pour découvrir des mutations dans le génome humain qui ont probablement influencé l’évolution de la cognition humaine. Cette recherche révolutionnaire en génomique humaine pourrait mener à une meilleure compréhension de la santé humaine et à la découverte de nouveaux traitements pour les troubles cérébraux complexes. L’étude doit être publiée dans Les avancées scientifiques.
La cognition humaine est une caractéristique déterminante de l’évolution humaine, qui nous distingue des autres primates. Malgré plus de 100 millions de mutations depuis la scission homme-chimpanzé, seule une petite fraction s’est avérée significative. Pour naviguer dans ce vaste paysage de changements génomiques, des chercheurs de la National Library of Medicine (NLM) et du National Cancer Institute (NCI) ont créé un modèle d’intelligence artificielle (IA) de régulation des gènes dans le cerveau humain. Le modèle a identifié des milliers de mutations susceptibles d’avoir un impact sur le développement néocortical et de faciliter l’acquisition de capacités mathématiques grâce à des mécanismes de régulation des gènes cérébraux modifiés.
Lorsque le génome humain a été séquencé en 2001, les chercheurs ont appris que seulement 2 % de la séquence de notre génome est utilisée pour coder des gènes qui, à leur tour, se traduisent en protéines. Il s’agit des informations de séquence utilisées par chaque cellule. La fonction des 98 % restants de notre ADN – souvent appelée “ADN non codant” – reste relativement inconnue. On pense que 95% des associations de maladies se cachent dans ces parties non codantes de notre génome.
Le groupe de recherche d’Ivan Ovcharenko, PhD, chercheur principal dans la branche de biologie computationnelle du programme de recherche intra-muros du NLM s’est associé au groupe de recherche de Sridhar Hannenhalli, PhD, chercheur principal au Center for Cancer Research du NCI pour créer un modèle d’IA qui mesure l’effet des mutations non codantes du génome sur le fonctionnement et le développement du cerveau humain. Cela a conduit à l’identification d’un groupe de mutations non codantes perturbant les voies de régulation cérébrales et pouvant causer divers troubles cérébraux complexes, dont l’autisme.
“Il existe des îles au trésor dans la mer d’ADN non codant du génome humain qui sont d’une importance cruciale pour la régulation des gènes humains”, a déclaré le Dr Ovcharenko. “Les mutations dans ces régions sont en grande partie bénignes, mais il existe une classe de mutations qui ont un impact néfaste sur la fonction des régions régulatrices du cerveau et qui y affectent l’activité cellulaire. En étant capable d’aborder l’impact des mutations individuelles, nous progressons vers la compréhension de la mécanisme de maladies et de troubles complexes et ouvrant la voie au développement de nouvelles approches thérapeutiques. »
Selon les auteurs de l’étude, ce travail fondamental en génomique humaine est susceptible d’avoir un impact à long terme sur la santé humaine et de faire progresser la recherche sur la nature complexe du cerveau humain.
